Humangenetische Diagnostik

Das Arbeitsfeld der Humangenetik hat durch die Entwicklung eines stetig wachsenden Methodenspektrums in viele medizinische Bereiche Einzug genommen. In der Prä- und Postnataldiagnostik sowie der Tumorzytogenetik kommen klassische Verfahren wie die Chromosomenanalyse und die Molekularzytogenetik (Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung/ FISH) zum Einsatz. Weiterführend steht die Nukleinsäure - Amplifikation mittels PCR basierter Methoden für eine maximale analytische Sensitivität zur Verfügung. Schließlich gewinnt auch eine neue hochparallelisierte Sequenziertechnik, das sog. Next Generation Sequencing (NGS) zunehmend an Bedeutung, da sich hiermit ganze Gen-Panel bis hin zu kompletten Genomen sehr effizient analysieren lassen.

Schwerpunkte in der humangenetischen Diagnostik

Pränataldiagnostik aus Fruchtwasser, Abortgewebe, Chorionzottenbiopsien oder Nabelschnurblut zur Abklärung chromosomaler Aberrationen

Postnatale Chromosomenanalyse bei angeborenen chromosomalen Aberrationen (z.B. erblichen Erkrankungen, Entwicklungsstörungen, Fehlbildungen, Abortneigungen, unerfülltem Kinderwunsch, etc.)

Molekularzytogenetische Analysen (Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung/ FISH) zur Detektion von Mikrodeletions-Syndromen (z.B. DiGeorge-Syndrom, Williams-Beuren-Syndrom, etc.)

Molekularzytogenetische Analysen (Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung/ FISH) in der Pränataldiagnostik (z.B. „Schnelltest“ aus nativem Fruchtwasser)

Molekulargenetische Diagnostik (z.B.: ApoE, a1-Antitrypsin, Hämochromatose, hereditäres Thrombophilierisiko (Faktor V Leiden, Faktor II, PAI1), HLA-assoziierte Erkrankungen, IL28B, Laktoseintoleranz, MTHFR)

Pharmakogenetik (z.B. Dehydropyrimidin-Dehodrogenase Defizienz (Exon 14 Skipping); UGT1A1, CYP2D6)

Next Generation Sequencing (NGS)

Gemäß den Vorgaben des Gendiagnostikgesetzes ist vor der Durchführung einer diagnostischen oder prädiktiven genetischen Analyse eine ausführliche Aufklärung über Wesen, Bedeutung und Tragweite der Untersuchung sowie eine schriftliche Einwilligung des Patienten erforderlich